引入
为什么高茎豌豆和矮茎豌豆杂交，F1 全是高茎，但 F2 中矮茎又重新出现，且比例接近 3:1？
孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传的基本规律。基因分离定律（又称孟德尔第一定律）是遗传学最基础的定律，揭示了等位基因在配子形成和受精过程中的行为模式。
正文
定义
在生物体形成配子时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对等位基因中的一个。
孟德尔的豌豆实验
实验材料：豌豆（具有相对性状，如高茎/矮茎）
实验过程：
- P 代（亲本）：纯种高茎（DD）× 纯种矮茎（dd）
- F1 代（子一代）：全部高茎（Dd），表现为显性性状
- F1 自交：Dd × Dd
- F2 代（子二代）：高茎 : 矮茎 = 3 : 1
关键观察：
- F1 全为高茎，矮茎性状”消失”
- F2 中矮茎重新出现，说明遗传因子（基因）在 F1 中并未融合或消失
遗传图解
用棋盘法分析 F1 配子组合：
| D（雄配子） | d（雄配子） | |
|---|---|---|
| D（雌配子） | DD（高茎） | Dd（高茎） |
| d（雌配子） | Dd（高茎） | dd（矮茎） |
基因型比例：DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1
表型比例：高茎 : 矮茎 = 3 : 1
核心概念
显性与隐性：
- 显性基因（D）：控制显性性状，杂合子中也能表现
- 隐性基因（d）：控制隐性性状，只有纯合时才表现
基因型与表型：
- 基因型：生物体的基因组成（DD、Dd、dd）
- 表型：生物体表现出的性状（高茎、矮茎）
- 相同表型可能对应不同基因型（高茎包括 DD 和 Dd）
纯合子与杂合子：
- 纯合子：成对基因相同（DD 或 dd）
- 杂合子：成对基因不同（Dd）
分离定律的实质
基因分离定律的细胞学基础是减数分裂过程中同源染色体的分离。
减数分裂 I 后期：
- 同源染色体分离，分别移向细胞两极
- 等位基因随同源染色体分离
- 每个配子只获得每对等位基因中的一个
示意：
体细胞（2n）： 染色体对（含等位基因 D 和 d）
↓ 减数分裂 I
配子（n）： D 或 d
受精过程：
- 配子随机结合
- 恢复体细胞染色体数目
- 等位基因重新组合
验证方法：测交
测交：F1 与隐性纯合子杂交，用于验证 F1 基因型。
测交实验：Dd × dd
预期结果：
- 基因型：Dd : dd = 1 : 1
- 表型：高茎 : 矮茎 = 1 : 1
如果测交结果符合 1:1，说明 F1 为杂合子（Dd），验证了分离定律。
分离定律的适用条件
- 真核生物有性生殖：需要减数分裂和受精过程
- 细胞核基因：不适用于细胞质基因遗传
- 一对等位基因：控制一对相对性状
- 完全显性：杂合子完全表现显性性状
- 大样本：样本量足够大，统计规律才明显
引出
分离定律解释了为什么子代会出现不同于亲代的性状组合，是理解所有孟德尔遗传的基础。
后续问题：
- 如果涉及两对或多对等位基因，遗传规律如何？基因自由组合定律是什么？
- 不完全显性和共显性的情况下，F2 表型比例会如何变化？
- 为什么人类的一些遗传病呈现显性或隐性遗传？如何进行遗传咨询？
- 连锁遗传和性染色体遗传如何影响分离定律的表现？
- 如何用分离定律解释杂交育种中的性状分离现象？